¿Se puede vivir con la enfermedad de Fabry?
En este momento no hay cura para la enfermedad de Fabry. Los síntomas y problemas de salud pueden tratarse con diferentes tipos de tratamiento. Para obtener más información sobre el tratamiento de esos síntomas o problemas específicos, hable con su médico.
¿Cuánto vive una persona con enfermedad de Fabry?
La pueden padecer ambos sexos y la esperanza de vida de los pacientes se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 años en las mujeres. La principales causas de muerte son el fallo renal, la miocardiopatía y los episodios isquémicos cerebrovasculares (ictus).
¿Qué tan grave es la enfermedad de Fabry?
En las personas con enfermedad de Fabry, el organismo no produce suficiente alfa-GAL para descomponer la GL-3. Con el tiempo, la GL-3 se acumula en algunas células del organismo y eso puede dañar órganos como los riñones, el corazón y el cerebro.
¿La enfermedad de Fabry tiene cura?
No hay cura para la enfermedad de Fabry . Las opciones de tratamiento incluyen tanto terapias específicas de Fabry como no específicas de Fabry.
¿Qué sucede en el cuerpo para causar la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry (también conocida como deficiencia de alfa-galactosidasa-A) es un trastorno neurológico hereditario que ocurre cuando la enzima alfa-galactosidasa-A no puede descomponer eficientemente los materiales grasos conocidos como lípidos en componentes más pequeños que proporcionan energía al cuerpo .
¿Qué órganos afecta la enfermedad de Fabry?
Puede haber envolvimiento de órganos internos como el riñón, el corazón o el cerebro, resultando en daño renal progresivo, ataques cardíacos y ataques cerebrales (accidentes cerebrovasculares). Las formas más leves de la enfermedad pueden ser evidentes en edades más avanzadas y afectan sólo el corazón o los riñones.
¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry al cerebro?
Como resultado, pueden ocurrir muchos déficits neurológicos en un paciente con la enfermedad de Fabry. Estos incluyen hemiparesia, vértigo/mareos, diplopía, disartria, nistagmo, náuseas/vómitos, dolores de cabeza, hemiataxia y dismetría, ataxia cerebelosa de la marcha y, muy raramente, hemorragia cerebral [4].
¿La enfermedad de Fabry califica para discapacidad?
La enfermedad de Farber es una condición severa y debilitante. Como tal, está incluido en los 88 listados que están cubiertos por las pautas de Asignaciones Compasivas de la SSA .
¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry al corazón?
La afectación cardíaca es un hallazgo frecuente en la enfermedad de Fabry, tanto en hombres hemicigotos como en mujeres heterocigotas. Es común la hipertrofia cardíaca asociada con disminución de la contractilidad y deterioro del llenado diastólico, y puede haber insuficiencia coronaria, trastornos de la conducción AV, arritmias y afectación valvular.