¿Qué es la enfermedad de Fabry clásica?
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos.
¿Qué provoca la enfermedad de Fabry?
En las personas con enfermedad de Fabry, el organismo no produce suficiente alfa-GAL para descomponer la GL-3. Con el tiempo, la GL-3 se acumula en algunas células del organismo y eso puede dañar órganos como los riñones, el corazón y el cerebro.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un glucolípido. Los síntomas consisten en crecimientos cutáneos, problemas oculares, insuficiencia renal y enfermedad cardíaca.
¿Cuánto vive una persona con enfermedad de Fabry?
La pueden padecer ambos sexos y la esperanza de vida de los pacientes se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 años en las mujeres. La principales causas de muerte son el fallo renal, la miocardiopatía y los episodios isquémicos cerebrovasculares (ictus).
¿La enfermedad de Fabry tiene cura?
No hay cura para la enfermedad de Fabry . Las opciones de tratamiento incluyen tanto terapias específicas de Fabry como no específicas de Fabry.
¿Qué tan grave es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético grave que puede provocar problemas cardíacos y renales potencialmente mortales . Es una enfermedad progresiva que empeora con el tiempo. Los síntomas pueden desarrollarse durante la niñez (tipo clásico) o en la adultez media (tipo atípico). Los hombres tienden a tener síntomas más severos.
¿Qué órganos afecta la enfermedad de Fabry?
Puede haber envolvimiento de órganos internos como el riñón, el corazón o el cerebro, resultando en daño renal progresivo, ataques cardíacos y ataques cerebrales (accidentes cerebrovasculares). Las formas más leves de la enfermedad pueden ser evidentes en edades más avanzadas y afectan sólo el corazón o los riñones.
¿La enfermedad de Fabry es mortal?
La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria rara causada por la deficiencia de una enzima. Es un trastorno de almacenamiento de lípidos que afecta principalmente a los hombres. La enfermedad puede causar dificultades a largo plazo en los riñones, el corazón y el sistema nervioso. Puede ser fatal .
¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry al cerebro?
Como resultado, pueden ocurrir muchos déficits neurológicos en un paciente con la enfermedad de Fabry. Estos incluyen hemiparesia, vértigo/mareos, diplopía, disartria, nistagmo, náuseas/vómitos, dolores de cabeza, hemiataxia y dismetría, ataxia cerebelosa de la marcha y, muy raramente, hemorragia cerebral [4].