¿Qué es el síndrome de Bloom?
Trastorno hereditario raro que se caracteriza por estatura más baja que el promedio, cara estrecha, erupción roja en la piel expuesta al sol y mayor riesgo de cáncer.
¿El síndrome de Bloom tiene cura?
No hay cura para el síndrome de Bloom . Los niños con síndrome de Bloom necesitan un seguimiento nutricional para asegurar su máximo crecimiento. Se recomienda a las personas con la enfermedad que se mantengan alejadas del sol y usen protector solar para prevenir lesiones en la piel, especialmente durante la infancia. También deben hacer un esfuerzo para evitar infecciones de todo tipo.
¿Cómo se transmite el síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores para que un niño esté afectado. La frecuencia portadora en individuos de ascendencia judía asquenazí es de aproximadamente 1 individuo por cada 100.
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¿Quién puede contraer el síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom es un trastorno raro. Solo se han descrito unos pocos cientos de personas afectadas en la literatura médica, aproximadamente un tercio de los cuales son de origen judío de Europa Central y Oriental (Ashkenazi) .
¿Cuál es la esperanza de vida con el síndrome de Bloom?
Hay menos de 200 casos sobrevivientes conocidos del síndrome de Bloom en todo el mundo. La vida útil es limitada; la edad promedio de muerte es de 27 años . La causa más común de muerte es el cáncer. Una condición genética que aparece solo en individuos que han recibido dos copias de un gen autosómico, una copia de cada padre.
¿Cómo prevenir el Sindrome de Bloom?
Los grupos de apoyo y la asesoría psicológica pueden ser útiles para las personas con síndrome de Bloom y para sus familias. Se recomienda realizar una prueba genética para identificar a los portadores de la enfermedad y para ayudar a guiar las decisiones acerca de tener hijos.
¿Cuánto es el promedio de vida de una persona con síndrome de dawn?
El síndrome de Down es uno de las malformaciones congénitas genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 800 bebés. Los adultos con síndrome de Down pueden vivir aproximadamente 60 años, pero esto puede variar.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Bloom?
Un trastorno hereditario raro que se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, una cara estrecha, una erupción cutánea roja que ocurre en las áreas del cuerpo expuestas al sol y un mayor riesgo de cáncer . La erupción generalmente ocurre en la cara, los brazos y el dorso de las manos.
¿De dónde viene el nombre de síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom ( eritema telangiectásico congénito ) es un trastorno autosómico recesivo raro. Fue descrita por primera vez en 1954 por David Bloom en una serie de pacientes con eritema telangiectásico en la cara y enanismo.
¿Cuántas personas en los EE. UU. tienen el síndrome de Bloom?
Sobre el síndrome de Bloom
Estimación de la población: Menos de 50,000 personas en los EE. UU. tienen esta enfermedad. Síntomas: Puede comenzar a aparecer durante el embarazo y como recién nacido. Causa: Esta condición tiene más de una causa posible.
¿Cuántos cromosomas tiene el síndrome de Bloom?
Las mujeres afectadas generalmente tienen una fertilidad reducida y presentan la menopausia a una edad más temprana de lo habitual. Este proceso es debido a mutaciones en el gen BLM (Bloom syndrome RecQ like helicase), situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q26.1).
¿Cómo se diagnóstica el sindrome de Bloom?
Trastorno hereditario raro que se caracteriza por estatura más baja que el promedio, cara estrecha, erupción roja en la piel expuesta al sol y aumento del riesgo de cáncer. La erupción suele observarse en la cara, los brazos y el dorso de las manos.