¿Por qué se produce el síndrome de Ehlers-Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos puede ser causada por mutaciones en diferentes genes. La forma de herencia varía según el tipo. No tiene cura por el momento. El tratamiento depende de los problemas que se presenten y puede incluir fisioterapia y medicamentos para aliviar los síntomas.
¿Cómo se origina la enfermedad de Ehlers-Danlos?
Los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos están asociados con una variedad de causas genéticas, algunas de las cuales se heredan y se transmiten de padres a hijos. Si tiene la forma más común, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, hay un 50 % de posibilidades de que transmita el gen a cada uno de sus hijos.
¿Qué organos afecta el Sindrome de Ehlers-Danlos?
El síndrome de Ehlers–Danlos (EDS, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios que debilitan el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan soporte a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos.
¿Cómo saber si tengo el síndrome de Ehlers-Danlos?
En gran medida, el diagnóstico inicial del síndrome de Ehlers–Danlos es clínico, pero debe confirmarse con pruebas genéticas, que ahora se encuentra disponibles para la mayoría de los subtipos. El examen ultraestructural de la biopsia de piel puede ayudar a diagnosticar los tipos clásicos, de hipermovilidad y vascular.
¿Cuánto vive una persona con Ehlers-Danlos?
A pesar de las muchas y variadas complicaciones que presentan las personas con un síndrome de Ehlers-Danlos, la esperanza de vida suele ser normal.
¿Qué tipo de médico maneja Ehlers Danlos?
ortopedista Los médicos especialistas en huesos (ortopedistas o cirujanos ortopédicos) están capacitados para diagnosticar, tratar y manejar enfermedades de los huesos, músculos, tendones, ligamentos y articulaciones.
¿A qué edad se diagnostica el SED?
El tiempo promedio para el diagnóstico de un síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) o un trastorno del espectro de hipermovilidad (HSD) es de 10 a 12 años: para algunos, puede llevar décadas. El diagnóstico temprano es crucial para la salud positiva del paciente.
¿Es grave el síndrome de Ehlers Danlos?
Descripción. El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos que afectan los tejidos conectivos que sostienen la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos y tejidos. Los defectos en los tejidos conectivos causan los signos y síntomas de estas afecciones, que van desde articulaciones ligeramente sueltas hasta complicaciones potencialmente mortales .
¿Cuál es el mejor tratamiento para el síndrome de Ehlers Danlos?
Terapia física
Los ejercicios para fortalecer los músculos y estabilizar las articulaciones son el tratamiento principal para el síndrome de Ehlers-Danlos. Su fisioterapeuta también podría recomendar aparatos ortopédicos específicos para ayudar a prevenir dislocaciones articulares.
¿A qué edad se diagnostica el síndrome de Ehlers Danlos?
Mi genetista me dijo que a menudo toma un promedio de 10 a 20 años para recibir un diagnóstico de EDS, y muchas personas no reciben un diagnóstico preciso hasta bien entrados en los 40 años.
¿Cómo afecta Ehlers Danlos a la vida útil?
La esperanza de vida general de los pacientes con vEDS se reduce drásticamente , en gran parte como resultado de la ruptura vascular, con una mediana de vida de 48 años (rango, 6-73 años). Además, el pronóstico después del tratamiento sigue siendo pobre.
¿Es Ehlers Danlos una enfermedad terminal?
Los pacientes con las formas clásica y de hiperlaxitud del síndrome de Ehlers-Danlos tienen una esperanza de vida normal . Alrededor del 80% de los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos vascular experimentarán un problema de salud importante a los 40 años y la expectativa de vida se acorta, con una edad promedio de muerte de 48 años.
¿Ehlers Danlos puede causar problemas neurológicos?
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un trastorno hereditario heterogéneo del tejido conectivo con diversas manifestaciones neurológicas, incluido el dolor crónico . Las manifestaciones neurológicas en el SED a menudo se consideran causadas por los trastornos musculoesqueléticos asociados o la polineuropatía.
¿Por qué mi hijo está letárgico?
Su niño puede sentirse de esta manera debido a demasiada o poca actividad . También puede provenir del estrés, la falta de sueño, el aburrimiento y la mala alimentación. Muchos problemas médicos, incluidas las infecciones virales, pueden causar fatiga. Los problemas emocionales, especialmente la depresión, suelen ser la causa.
¿Qué significa una alta tasa de sed en un niño?
valores altos
Las altas tasas de sed pueden ser causadas por: Enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico o la artritis reumatoide . Cáncer, como linfoma o mieloma múltiple. Enfermedad renal crónica. Infección, como neumonía, enfermedad pélvica inflamatoria o apendicitis.
¿Cómo afecta Ehlers Danlos al cerebro?
Si bien la "niebla mental" no es uno de los síntomas más comunes del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), muchos pacientes informan que experimentan esta forma de disfunción cognitiva , que puede afectar su capacidad para concentrarse, aprender, retener información y mantener el empleo.
¿Ehlers Danlos causa dolor?
Los pacientes con SED son propensos al dolor miofascial crónico , además de otras comorbilidades. Aunque la patología inicial suele ser nociceptiva, la progresión del SED conduce a neuropatías y sensibilización central de las señales de dolor. En general, aproximadamente el 90 % o más de los pacientes con SED sufren dolor crónico.
¿Qué tipo de médico maneja el síndrome de Ehlers Danlos?
El tratamiento exitoso de este síndrome complejo requiere un equipo con amplios conocimientos de genética, ortopedia, pediatría, neurología, neurorradiología, neuropsicología y neuroendocrinología, además de cirujanos capacitados que se especializan en neurocirugía y cirugía cerebrovascular.
¿Ehlers Danlos se hereda de la madre o del padre?
Para que un niño se vea afectado, ambos padres deben transmitir un gen EDS. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidad de que cada niño tenga el trastorno.
¿Puede un análisis de sangre detectar Ehlers Danlos?
Las pruebas genéticas en una muestra de su sangre pueden confirmar el diagnóstico en formas más raras del síndrome de Ehlers-Danlos y ayudar a descartar otros problemas. Para el síndrome de hiperlaxitud de Ehlers-Danlos, la forma más común, no hay pruebas genéticas disponibles.
¿Cómo afecta el síndrome de Ehlers Danlos a los ojos?
El SED puede predisponer a las personas a un mayor riesgo de globo abierto con trauma ocular . En el SED cifoescoliótico, la ruptura escleral es más común, mientras que en el síndrome de córnea quebradiza, la ruptura corneal es más común. Las condiciones oculares relacionadas con el SED tienen un mejor pronóstico cuando el diagnóstico se realiza antes.
¿Cómo afecta Ehlers Danlos a la salud mental?
Estudios recientes a gran escala han sugerido que los pacientes con SED tienen un mayor riesgo de trastornos del estado de ánimo que la población general . Otros estudios de cohortes indicaron una alta prevalencia de anorexia nerviosa, adicción, trastorno obsesivo compulsivo y trastorno de ansiedad en pacientes con SED.
¿Ehlers Danlos afecta la memoria?
Muchas personas con hEDS/HSD también sufren de niebla mental . Es posible que se sientan confundidos, que no puedan procesar la información u olviden cosas sin razón aparente. Si bien la razón por la que hEDS/HSD causa esto no está confirmada, se cree que tiene causas similares a la fatiga.
¿Cuándo debo preocuparme por mi hijo letárgico?
Si su hijo está realmente letárgico y es difícil despertarlo , debe buscar atención médica de inmediato. Es menos preocupante si están despiertos y alertas, y no tan activos como de costumbre.
¿Cuándo debo preocuparme de que mi hijo esté letárgico?
Llama al triple cero (000) y pide una ambulancia o acude al servicio de urgencias más cercano si: tu hijo tiene mucho sueño. tienen dificultad para respirar. su llanto cambia de tono o volumen o llora continuamente.
¿Por qué siempre tengo sed aunque bebo mucha agua?
La sed normalmente es solo la forma en que el cerebro advierte que está deshidratado porque no está bebiendo suficiente líquido. Pero la sed excesiva y persistente (conocida como polidipsia) podría ser un signo de un problema subyacente como la diabetes .